К ним относятся: амниоцентез, кардиоцентез, биопсия ворсин хориона, биохимические и гормональные методы исследования крови матери.

Пренатальная диагностика представляет собой комплексные исследования, основанные на использовании инструментальных и лабораторных методов, включая УЗИ сканирование плода, фетоамниографию, фетоскопию, биопсию хориона с последующим исследованием нативных и/или культивируемых клеток ворсинчатого хориона, амниоцентез с последующим цитологическим, цитогенетическим, биохимическим, молекулярно-генетическим исследованиями амниотических клеток или биохимическим, иммунохимическим исследованиями амниотической жидкости.

Методы пренатальной диагностики делятся на:

А. Прямые (плодные) методы:

1. R-графия скелета; мягких тканей (амниография, фетография).

2. Ультрасонография.

3. Электрокардиография.

4. Электроцефалография.

5. Фетоскопия.

6. Амниоскопия.

7. Амниоцентез.

8. Биопсия ткани плода: амниона; хориона; кожи и крови плода.

Б. Непрямые или косвенные (материнские) методы:

1. акушерско-гинекологическое обследование;

2. медико-генетическое обследование (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое);

3. бактериологическое, иммунологическое, серологическое обследование;

4. биохимические методы (скринирующие тесты на содержание в крови альфа-ФП, эстрадиола, бета-хориогонического гонадотропина и др.).

В. Дополнительные методы:

1. авторадиография клеток и тканей плода;

2. электронная микроскопия ткани плода;

3. ДНК-цитофетометрия хромосом плода и др.

При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам акушерско-гинекологического, медико-генетического, бактериологических и иммунологических исследований.

При прямых методах диагностики объектом изучения является непосредственно плод. Прямые методы подразделяются на неинвазивные и инвазивные, когда диагностика проводится на материале плода (амниотическая жидкость, биоптаты хориона и плаценты, пуповинная кровь), полученном одним из известных оперативных способов под контролем эхографии.