Основные показания к пренатальной диагностике:

1) нарушения, связанные с возрастом матери (старше 35 лет): хромосомные аберрации, например, трисомия 21, 18, 13;

2) патология у предыдущего ребенка: трисомия 21; другая хромосомная аномалия; врожденные пороки развития; умственная отсталость;

3) структурные хромосомные аномалии у родителей: делеции; дупликации; изохромосомы; инверсии; транслокации;

4) наличие в семье точно установленного наследственного заболевания: рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания, если установлено, что мать является гетерозиготной носительницей патологического гена; гетерозиготное носительство хромосомной аномалии (особенно когда известно, что оба супруга являются гетерозиготными носителями одного и того же патологически рецессивного аллеля);

5) метаболические нарушения: липидоз; мукополисахаридоз; аномалии метаболизма аминокислот; аномалии метаболизма углеводов;

6) дефект нервной трубки;

7) гематологические нарушения: талассемия; гемоглобин s; гемофилия; несовместимость по резус-фактору и АВО-системам; хронический гранулематоз; иммунологические нарушения; гемолитическая анемия новорожденного; альфа-талассемия и другие нарушения, связанные с делецией гена;

8) определение зрелости плода.

Относительные показания:

Относительными показаниями следует считать ОАА, осложненное течение данной беременности (угрожающий выкидыш, много- и маловодие, гипотрофия плода), проведение R-процедур, прием лекарственных препаратов, инфекционные заболевания во время беременности и наличие других тератогенных факторов.

Известно, что такие воздействия во время беременности, как ионизирующее облучение, прием лекарственных препаратов (антибластические, антибиотики тетрациклинового ряда и др.), заболевание краснухой в первом триместре, токсоплазмозом, обусловливающие тератогенный эффект, могут быть причиной возникновения ВПР. Несмотря на то, что степень риска в этих ситуациях еще достаточно не изучена, они являются показанием для проведения ПД, в первую очередь УЗИ.