I. Аплазия гонад или порок их развития: при синдроме Шерешевского Тернера (низкий рост, короткая шея, низкий рост волос на шее, низко расположенные ушные раковины, широко расставленные соски, пигментные пятна на коже; генотип: вместо пары - одна Х хромосома).

II. Дисгенезия гонад - гонады представлены фиброзными тяжами.

III.Смешанная форма - 46ХУ, 45 Х.

Методы диагностики: в 3 этапа:

I. В женской консультации:

* изучение анамнеза, составление менограммы (измерение ректальной температуры в течение 3-6 менструальных циклов (гиперпролактинемия® повышение ректальной температуры);

* общегинекологический осмотр;

* общеклиническое исследование;

* УЗИ органов малого таза;

* обследование по тестам функциональной диагностики (измерение базальной температуры, кольпоцитология (КПИ, индекс созревания), симптом зрачка и кристаллизации);

* рентгенография черепа в 2-х проекциях (прямой и боковой);

* исследование глазного дна (исключение супрахиазмального процесса);

* для исключения поражения диэнцефальных структур проводят анализ сахарной кривой, холестерола;

* исследование полового хроматина;

* скрининг-тест на гормоны и их метаболиты (17-КС - это маркеры андрогенов, 17-ОКС - это маркеры глюкокортикоидов); исследуют содержание тестостерона и эстрадиола, ФСГ и ЛГ, пролактина (!), Д3, Д4, ТТГ;

* консультация невропатолога и эндокринолога;

* обследование на наличие сексуально-трансмиссивных заболеваний (особенно хламидиоза);

II. В стационаре (гинекологическое отделение с врачами смежных специальностей):

* оценка функции печени (играет роль в метаболизме стероидов);

* функциональные гормональные пробы (ГКС, половые гормоны и др);

* исследование кариотипа;

* ЭЭГ;

* рентгенография органов грудной клетки, при необходимости - туберкулиновая проба для исключения синдрома Ашермана;

* рентгенография органов малого таза;

* биопсия эндометрия;

* эндоскопические методы: гистероскопия, лапароскопия и др.

III. Целевое обследование (при существенных нарушениях):

* КТ черепа с прицелом на турецкое седло (парагипофизарную область) или ЯМР;

* пневмоэнцефалография;

* определение половых и гонадотропных гормонов (скрининговые и гормональные пробы);

* биопсия яичников (при лапароскопии);

* диагностическое выскабливание полости матки.

Синдромы, вызывающие аменорею (клинические нейроэндокринные синдромы):

I. Синдром Штейна-Левенталя (синдром склерокистозных яичников): имеются нарушения на различных уровнях регуляции менструального цикла, яичник представлен множеством склерозированных фолликулов разной степени зрелости. При этом сначала могут быть дисфункциональные маточные кровотечения, а затем - анемия. Лечение: можно проводить заместительную гормональную терапию, если же нужна генераторная функция - хирургическое лечение (клиновидная резекция яичника). Но оперативное лечение оказывает временный эффект (2-3 года). Современная методика - диатермоэлектрокаутеризация яичника (часть тканей выжигают при помощи специального электрода).

II. Адреногенитальный синдром - синдром Аперта-Галле. Характерна дефиминизация (гипотрофия молочных желёз, изменение фигуры и др) и вирилизация ("превращение в мужчину)". Лечение: ГКС.

III.Синдром Шихана (послеродовой гипопитуитаризм): при массивной кровопотере резко нарушается обмен гипофиза вплоть до полного или частичного его некроза. Наряду с этим будет гипокортицизм, гипотиреоидизм и снижение секреции других гормонов. Необходима заместительная гормонотерапия.

IV.Синдромы Киари-Фромеля и Форбса-Олбрайта характеризуются гиперсекрецией пролактина. Первый возникает после родов, появление второго связано не с беременностью, а с психогенными факторами или с злоупотреблением некоторыми лекарственными средствами, блокирующими ФСГ : резерпин, транквилизаторы. Лечение: парлоделом по схеме - 1 день - 1/2 таб на ночь; 2-й день - 1/2 таб 3 раза в день; с 3-го дня - по 1/2 таб (2,5 мг) каждые 12 часов или 1 таб 1 раз на ночь в течение 1 мес.