Можно выделить 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:

ü медико-генетическое консультирование (ретро- и проспективное);

ü пренатальная диагностика;

ü массовое "просеивание" новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ;

ü контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.

Медико-генетическое консультирование занимает центральное место в этой системе профилактики наследственных болезней, поскольку наряду с самостоятельным видом медико-социальной помощи населению, является составной частью программ по пренатальной диагностике, массовому «просеиванию» новорожденных на наследственные дефекты обмена, диспансеризации.

Профилактика ВПР включает две группы мероприятий:

ü индивидуальные – предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в данной семье (медико-генетическое консультирование);

ü массовые – охрана (и улучшение состояния) окружающей среды, тщательная проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, средств защиты растений и дефолиантов, пищевых красителей и т.д., защита гонад от облучения при R-исследованиях, сужения круга показаний для R-обследований органов малого таза в детородном возрасте, улучшение условий для работников профессий с вредными условиями труда.