Генетическое консультирование – это деятельность, направленная на помощь обратившемуся, начиная с момента установления диагноза или ознакомления с проявлением генетической аномалии вплоть до того момента, когда особенности клиники, прогноза, терапевтические возможности будут представлены обратившемуся и его родственникам в наиболее понятном и доступном виде.

Врач медико-генетической консультации помогает консультирующемуся осознать серьезность ожидаемых расстройств, ознакомить с возможностями лечения и пренатальной диагностики и помочь принять решение, наиболее отвечающее целям семьи и общества с учетом экономических, этических и нравственных проблем. Собственно лечение пациентов с наследственными заболеваниями не входит в задачи МГК.

В задачи МГЦ входят:

1. постановка диагноза, определение прогноза потомства и дача совета относительно дальнейшего деторождения;

2. пренатальная диагностика;

3. популяционный скрининг генетических заболеваний (скрининг новорожденных)

4. регистрация наследственных заболеваний (компьютеризация, тесные контакты с патологоанатомической службой);

5. исследование эпидемиологии ВПР и действие тератогенных факторов;

6. пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

7. подготовка и обучение врачей.

Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции:

ü определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;

ü объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения;

ü помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

ü пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания к направлению на консультацию к врачу генетику:

1. диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз потомства или прогноз здоровья при данном заболевании;

2. наследственный дефект подозревается, и для уточнения его природы требуются генетические методы исследования;

3. рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровнородственный брак, прием лекарств, семьи, принадлежащие к этническим группам с повторным риском определенных заболеваний);

4. возраст родителей: матери старше 35 лет, отца старше 45 лет;

5. привычное невынашивание беременности в ранних сроках (наличие 2 и более спонтанных абортов в любом сочетании), наличие в прошлом трофобластической болезни;

6. аменорея, бесплодие;

7. рождение в прошлом детей с хромосомной патологией, с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития;

8. мертворождение или гибель ребенка в раннем неонатальном периоде;

9. наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.

10. неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, R-диагностические процедуры, производственные вредности).

Методы, применяемые для постановки диагноза наследственного заболевания:

1. клинические (соматический, акушерско-гинекологический анамнез, объективные исследования по системам, определение нейроэндокринного развития, психического статуса).

2. анализ дерматоглифики – комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев;

3. клинико-генеалогический (анализ родословных);

4. цитогенетический (определение хромосомного набора или полового хромотипа);

5. близнецовый;

6. биохимический;

7. молекулярно-генетический;

8. морфологический;

9. параклинические лабораторные и инструментальные обследования;

10. консультации различных узких специалистов.

В настоящее время созданы компьютерные диагностические программы, помогающие в постановке диагноза наследственного заболевания.