В настоящее время разрабатывается и внедряется преимплантационная диагностика. Два основных подхода к преимплантационной диагностике:

ü преконцепционный генетический анализ, основанный на биопсии гамет.

ü преимплантационная диагностика, основанная на биопсии бластомеров.

ДНК-диагностика наследственных заболеваний.

Определение генетического маркера, связанного с локусом конкретного гена можно использовать для прогнозирования наследования плодом аномального гена. Методы изучения ДНК являются еще одним аспектом генетики, используемым в ПД.

Современные методы молекулярной генетики позволяют изучать практически любой фрагмент ДНК человека. В тех случаях, когда известно, какое именно повреждение ДНК приводит к наследственному заболеванию, используется фрагмент ДНК, содержащий повреждение. Такие методы ДНК-диагностики называются прямыми. В других случаях применяется более сложный подход, использующий как анализ ДНК в окрестности гена, ответственного за заболевание, так и семейный анализ. В любом случае необходимым условием проведения ДНК-диагностики является знание гена, ответственного за заболевание или его примерное расположение относительно известных ДНК-маркеров (картирование генов). В настоящее время картировано свыше 3500 анонимных фрагментов ДНК и почти 2500 маркеров генов, около 400 из этих генов ответственны за возникновение наследственных заболеваний.