|
Таким образом, само по себе картирование генов туберкулеза еще не исчерпывает все проблемы генетики данной патологии. Следующим за картированием шагом, по-видимому, является изучение совместного действия комплекса генов предрасположенности, выявление его основных функциональных звеньев, установление особенностей взаимодействия с факторами негенетической природы – вот задачи, которые необходимо решить для понимания механизмов нормальной и патологической реализации генетической информации.
Таблица 1 Гены-кандидаты подверженности туберкулезу |
Ген |
Хромосомная локализация
(MIM) |
Название белкового продукта |
Функция белка | |
NRAMP1 |
2q35 (600266) |
Макрофагальный протеин 1, ассоциированный с естественной резистентностью |
Транспорт двухвалентных ионов металлов, киллинг внутриклеточно расположенных МБТ | |
VDR |
12q12-q14
(601769) |
Рецептор к витамину D |
Связывание с витамином D, активация клеточного иммунитета | |
IL1А, IL1В |
2q14(147760)
2q14(147720) |
Интерлейкин 1a
Интерлейкин 1b |
Активация клеточного иммунного ответа | |
IL12В |
5q31.1-q33.1
(161561) |
Интерлейкин 12 b |
Индукция синтеза IFN-g | |
IFNG |
12q14
(147570) |
Интерферон g |
Активация Т-лимфоцитов, макрофагов | |
TNFА |
12р13.2
(191190) |
Фактор некроза опухолей a |
Индукция формирования гранулемы | |
NOS2 |
17р13.1-q25
(600719) |
Индуцибельная синтаза оксида азота |
Цитотоксическое действие | |
MBP |
10q11.2-q21
(154545) |
Маннозо-связывающий белок |
Активация системы комплемента | |
HLA |
6p21.3
(142860) |
Главный комплекс гистосовместимости |
Регуляция силы иммунного ответа | |
IL1RN |
2q14.2
(147679) |
Антагонист рецептора к интерлейкину-1 |
Угнетение провоспалительного эффекта | |
IL12R |
19p113.1
(601604) |
Рецептор к интерлейкину 12 |
Связывание интерлейкина 12 на поверхности клеток-мишеней |
|