|
1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофильного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);
2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;
3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки. Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.
Смотрите также УГРОЖАЕМЫЕ СОСТОЯНИЯ
ПЛОДА. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Учебно-методическая разработка для студентов 4 курса
Авторы: к.м.н., доцент Введенский Д.В., асс. Шаргаева Н.В.
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ: угрожаемые состояния плода, обусловленные
экстрагени ...
Нияма – обращение взора на себя
Первая ступень йоги – яма – тербует поступать правильно по отношению к внешнему
миру, для чего следует видеть вещи в истинном свете, как они существуют сами по
себе, без вашего влияния. Просто нуж ...
Рассеянный склероз (демиелинизирующие заболевания)
Нервная клетка состоит из тела, дендрита и аксона. Аксон проводит
электрические импульсы от клетки к другим нервным клеткам или, например, к
мышечным волокнам. Дендриты принимают электрическ ...
|