1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофильного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);
2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;
3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки. Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.
Смотрите также УГРОЖАЕМЫЕ СОСТОЯНИЯ
ПЛОДА. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Учебно-методическая разработка для студентов 4 курса
Авторы: к.м.н., доцент Введенский Д.В., асс. Шаргаева Н.В.
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ: угрожаемые состояния плода, обусловленные
экстрагени ...
Какие зубы - такие болезни
От здоровых зубов напрямую зависит здоровье всего организма в целом. Если кто-то еще сомневается в этом, то вот заключение экспертов.
Американские эксперты собрали информацию о том, каким именно обра ...
Профилактика болезней зубов и дёсен
Говорить о профилактике болезней зубов и десен можно долго, но все же рекомендации можно свести к двум истинам:
1.Надо чистить зубы
2.Необходимо регулярно посещать стоматолога.
Почему, чем и когда ...
|