|
1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофильного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);
2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;
3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки. Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.
Смотрите также Преждевременное половое развитие
Пубертат — один из наиболее сложных периодов развития девочки. Увеличение молочных желез (телархе) — часто первый и единственный признак манифестации истинного преждевременного полового ра ...
Тиреотоксикоз: признаки, диагностика
Что это такое?
Гипертиреоз — группа заболеваний, при которых щитовидная железа начинает выделять свои гормоны в гораздо большем количестве, чем нужно нормальному здоровому человеку.
Можно сказ ...
Рассеянный склероз (демиелинизирующие заболевания)
Нервная клетка состоит из тела, дендрита и аксона. Аксон проводит
электрические импульсы от клетки к другим нервным клеткам или, например, к
мышечным волокнам. Дендриты принимают электрическ ...
|