|
1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофильного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);
2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;
3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки. Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.
Смотрите также Гипофизарная карликовость
Что это такое?
Гипофизарная карликовость — это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (гормона роста) в организме. Это чрезвычайно ред ...
Рассеянный склероз (демиелинизирующие заболевания)
Нервная клетка состоит из тела, дендрита и аксона. Аксон проводит
электрические импульсы от клетки к другим нервным клеткам или, например, к
мышечным волокнам. Дендриты принимают электрическ ...
2. Аминогликозиды
Группа
аминогликозидов объединяет родственные по химическому строению и антимикробному
спектру антибиотики олигосахаридиой природы — стрептомицины, гентамицины,
неомицины, канамипины, мон ...
|